sow0917的部落格

「你們知道著名的女明星安潔莉娜裘莉，因為檢測自己的基因，為了預防乳癌而將自己兩個乳房切除的新聞嗎?你們的意見如何?」我問AB寶。

A寶聳聳肩:「太勇敢了!」

B寶有點懷疑:「只是預防，根本還不一定會罹患乳癌，就做這樣的手術，未免太小題大作了。」

A寶問說:「真的只是為了預防嗎?乳癌真的可以單憑基因就知道誰會得到嗎?」

原本想藉由這個新聞議題跟她們討論某些科技會衍生的倫理問題，不過看來還是要說明一下背景知識。

我告訴她們:「幾十年來，科學家一直想破解遺傳的奧秘，也就是人類基因的秘密，美國前總統柯林頓時代，就傾全國之力，號召最頂尖的研究室與最傑出的科學家，投入龐大經費，花了十年，總算在西元2003年將人類三十億個基因定序，可是隨著科技進步，真的可以說是一日千里，現在任何一個人只要花將近一千塊美金，不到五六小時，將可以解讀自己所有的基因，也因此配上現代的大數據技術，對於醫學研究可以更精密與準確。」

A寶問:「所以安潔莉娜裘莉就是透過基因檢測了解自己很可能會罹患乳癌，而預先切除掉乳房?」

我搖搖頭:「我覺得這是一個不太好的示範，包括乳癌，許多癌症或一些遺傳性的致病基因，其實是多因子造成的疾病，除了基因之外，還必須合併一些其他環境或個人後天生活習慣的因素。像安潔莉娜裘莉帶有乳癌傾向基因的人，通常建議是更密切地追蹤，等到真的有發病跡象，再及早處理，頂多是預防性給藥，至於做到切除，真的是太極端了。」

B寶不太認同:「我覺得那也只是她的選擇而已，你怎麼會說那是不好的示範呢?」

我嘉許的點點頭:「問得好!因為她是名人，一舉一動是有影響力的，她選擇積極主動的處理基因缺陷，你們猜測會鼓勵了那些後續的行為?」 AB寶面面相覷，不知該如何回答。

我只好繼續說:「那麼有錢有能力的人，是不是就會主動篩選，訂做一個最完美的小孩?」

AB寶嚇了一跳:「啥?」

我嘆口氣說:「人類的遺傳疾病有一萬多種，其中一千七百種左右是來自特定基因的突變，而且我們也知道某些生理特徵，比如身高體重等等……跟基因也有密切關係，你們想想看，今天假如一個有錢有能力的夫妻，選擇體外受精，將精卵先在培養皿形成胚胎，然後再從胚胎中取得細胞，先檢測是否帶有致病基因，甚至進一步選擇一個具有傑出優秀完美基因的胚胎，再將那個胚胎移植到母體中，換句話說當一個人從娘胎內就比其他所有孩子具有競爭力，這樣公平嗎?」

A寶覺得不可思議:「這是真的嗎?」

我點點頭:「目前已有人這麼做了，我擔心經由這個大明星的示範，以後會愈來愈流行。這是新的道德倫理問題，也是隨著基因檢測技術愈進步，愈來愈便宜之後，我們以後必須面對的。就像現在政府已經規定婦女懷孕頭幾個月時，醫生不能告訴孕婦懷的是男孩還是女孩，以免在還很容易流產時，將不想要的胎兒拿掉。」

A寶恍然大悟:「那麼社會不公平與貧富世襲的情形，會從現在從孩子小時候學習資源的不平等，延伸到從胚胎起就不公平。」

讀醫學系的B寶想到我剛剛沒說清楚的:「你說致病基因只是傾向，也就是不一定會發病?」

我點點頭:「有少數幾個遺傳基因缺陷是很確定會發病的，像是你們以前生物課應該讀過的，海洋性貧血，血友病或玻璃娃娃，以及唐氏症……等等，但是其他一般常見的肥胖、糖尿病、過敏……，只是有關，但不是直接的因果關係。對了，現在許多健檢中心與生物科技公司，開始宣傳一些高價自費的健檢，比如癌症基因檢測，全基因圖譜檢測，宣稱可以掌握治療先機，然後有效預防。你們覺得如何?若錢不是問題，你們會去檢測自己將來也許會得到什麼病嗎?」

B寶肯定:「如果可以先預防，節省以後健保的治療成本，應該是好事吧?」

A寶沒有那麼肯定:「假如像爸爸所說的，很多病只是可能會得，但又不一定，只會把自己搞得疑神疑鬼，提心吊膽的。」

我點點頭:「沒錯，我比較支持A寶，因為有太多基因缺陷的疾病，是無從預防也無法治療，那麼先知道有什麼意義?何況目前的基因治病傾向的研究大多來自國外，而許多疾病是多因子疾病，與生活習慣及所處的環境，甚至種族差異也會有不同的表現。」

一邊說著，我一邊拿出一份中央研究院生物醫學研究所正在進行的台灣人體生物資料庫的計劃給AB寶看，同時說:「爸爸不久前才到生醫所演講，也聽執行這個計畫的科學家說明，原來政府從2012年起，就開始建置全台灣的人體生物資料庫，希望十年內能蒐集二十萬個三十歲到七十歲的台灣人的資料，以供全台灣所有的醫療研究人員可以方便地使用這個資料庫，研究現今住在台灣的民眾各種慢性病的最有效治療方法。」

B寶有點好奇:「生物資料庫包括那些資料?」 我翻開手上的一大疊資料，一邊說明:「除了一般的身體檢測，如身高體重、血壓脈搏，體脂肪、骨密度，肺功能……等等之外，還包括血液與尿液檢體，因為透過血液就可以建立基因圖譜，除此之外，還必須填寫非常詳盡的問卷，包括各種生活習慣、飲食、職業以及過去個人與家庭的病史……等等。最重要的是長期追蹤，希望每兩年追蹤一次。」

A寶問:「為什麼長期追蹤那麼重要?」

我點點頭:「只有透過長期追蹤，才能知道健康的變化，尤其輔助巨量資料的科技分析，我們就知道具有那些習慣，那些基因的人，可能會有那些健康上的變化，這些資料若數量少也許沒有代表性，研究結果就不會準確，而且當某個醫生想做某項研究，他才開始去蒐集個人資料，我想絕大部分的研究經費，，根本無法負擔如此大的成本更不用說長期的追蹤了。所以這個龐大的基礎資料建置工作，非得由國家來完成，然後再免費提供給所有醫學中心，所有科學家有相關的研究計畫時來申請。」

B寶有點擔心:「這些非常隱私的個人資料會不會外洩啊?」

我回答:「的確這也是人權團體最擔心的，也因此台灣特別花了幾年研究，也訂定相關的法律來限制與管控，中研院對這些生物資料庫也有非常多層次的安全防護，我相信外洩的疑慮是不用擔心的，因為即便研究者申請樣本與資料時，每個檢體或資料不會出現提供者的名字，只是個代碼，甚至只要有任何特定個人的資料外洩，研究者、生醫所主管甚至中研院院長都會被判刑被抓去關的。」

A寶說:「那爸爸支持政府收集大家的基因資料?」

我笑笑說:「不是收集全部人的基因資料，中研院只是計畫收集二十萬個自願者的資料，以供所有醫學研究者能做出更好的醫學研究，改善台灣人各種慢性疾病的治療效果，或者訂定預防慢性病的策略，將有限的醫療資源可以花在最恰當的地方，更重要的是，我們自己不做，就不會有這些資料，有許多藥物或治療方法，其實只對外國人的體質或他們的生活環境下有效，但是我們沒有自己的研究，也只能依照外國人的處方，這對很多台灣的慢性疾病的治療也許效果是很有限的。」

A寶也附和:「看來這好像蠻重要的。」

B寶關心進行狀況:「現在已經收集到多少了?」

我回答:「或許才剛開始，民眾還不太清楚，這二年來，收集到三萬人左右，但是以後每二年的長期追蹤才是關鍵，爸爸也蠻希望這個政府投入非常龐大資源的政策可以順利成功，因為這除了攸關每個人的身體健康、醫療品質之外，也可以節省台灣長期的醫療資源呢!」

討論告一段落，一邊整理中研院生醫所給我的資料，一邊想著，對於坊間近年將基因圖譜開始商業化使用後還有很多倫理的顧慮，或許以後再找機會跟AB寶聊吧!